新生儿地贫筛查异常是什么意思

新生儿地贫筛查异常是什么意思

新生儿地贫筛查异常是什么意思，婴儿地中海贫血阳性，应该有不少家长会对这个词表示疑问，但前段时间却有不少婴儿患上了这种疾病，那么新生儿地贫筛查异常是什么意思呢？

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新生儿地中海贫血筛查异常，通常表示宝宝患有地中海贫血。地中海贫血又叫海洋性贫血，属于遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因的缺陷，导致血红蛋白组成成分改变，严重时可发生溶血和贫血。

根据宝宝病情轻重程度不同分为三型，即轻型、中重型、重型，具体如下：

1、轻型，大多数人只是携带地中海基因，没有任何症状，一般在体检时才发现。

2、中重型，因缺陷程度不同会表现出不同轻重程度的临床症状，大多为慢性进行性溶血性贫血，多表现为容颜改变、肝脾肿大。

3、重症者会因长期贫血，骨骼代偿增生，而出现骨骼增大，以及头变大、前额隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等症状。

地中海贫血药物无法治愈，目前只能通过造血干细胞移植治疗。

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治疗地中海贫血的方法有哪些

·医学治疗一般来说，医学治疗主要针对的是中间型地贫和中心地贫患者，主要有以下几类治疗方法：

1、手术

造血干细胞移植：对于重型β地贫患者来说，虽然需要花费的金额较多，但该疗法却最为有效也最为根本。

切除脾脏：此方法比较适合中间型地贫，疗效较为显著，但不适合重型患者，特别是幼儿患者，伤害较大，极易造成免疫力下降，需要慎重考虑。

2、药物

去铁胺：使用该方法前应对身体进行详尽的检测，在确定是铁超负荷的情况下方可使用。该疗法主要用来促进身体铁的排出，可以通过排尿和排便将身体中多余的铁去除，配合维生素C效果更佳。

虽然该药物的副作用并不明显，但不可长期或者过量使用，否则会危害到患者的视力、骨骼、听力等。

3、输血

中间型α和β地贫患者可使用该疗法来缓解不适，但是其副作用会引起大量的铁沉积在人体之中，威胁到其他器官的正常运行，患者最好在医生的嘱咐下配合使用去铁胺。当然，针对重型β地贫患儿，医生也会在前期使用该方法进行治疗，以确保患儿能够健康成长。

以上就是我们今天介绍的地中海贫血。虽然这个病远不如名字听起来的温柔。据统计这个病已经夺走了很多孩子的生命，但是家长还是不能太急。很多悲剧的发生都源于我们的无知。所以希望以上有关于地中海贫血的定义和治疗方法可以更好的帮助到大家。

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一、新生儿地贫筛查阳性意味什么

地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者，产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后，其配偶也需要前来接受检查，如果查出双方为同类型地贫基因携带者

则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠，如果是正常或轻型地贫儿，则可以继续妊娠。

专家表示，如果发现孕妇为地贫基因携带者，需要其丈夫也到医院进行检查，这样中间可能会耽误时间，再加上检查所需时间，可能会使之后的产前诊断时间紧迫，所以产前诊断也应该预留“提前量”，在孕早期进行。

地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗，根治的方法只有进行骨髓移植。

专家提醒，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作，确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构，加强技术力量培训，提高筛查准确率。要加强婚检工作，提高服务质量，确保优生优育。

二、新生儿地中海贫血症状

新生儿地中海贫血症状

1、地中海贫血大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型地中海贫血多生长发育不良，常在成年前死亡。

2、轻型地中海贫血及中间型地中海贫血患者，一般可活至成年并能参加劳动，倘注意节劳及饮食起居，可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。

肾为先天之本，究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳，得于母胎”。可见‘“童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育，久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现，致成此虚实错杂之证。

如何知道孕妈是否有地中海贫血？

1、现在的孕妇在做第一次产前检查时，医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 （MCV），以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。

2、假如红细胞平均体积低于80，则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻同时带有同型地中海型贫血的基因，则孕妇须接受绒毛采检或羊膜穿刺或抽胎儿脐带血等检验，来分析胎儿的基因。

三、新生儿地中海贫血如何治疗

严格来讲，现在的技术无法达到完全治愈。重度地贫患者可以通过干细胞移植（如果成功）完全摆脱对输血的依赖，但还是会将问题基因传给下一代。

中度和轻度地贫患者一般不考虑此治疗，所以无法根治。将来基因疗法的疗效和安全性得到认可，应用于临床时，才可能根治地贫。

常见治疗方法如下：

1、一般治疗

注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。

2、输血和去铁治疗，此法在目前仍是重要治疗方法之一。

3、铁鳌合剂

常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，但不能阻止胃肠道对铁的吸收。

4、脾切除

脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好，对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在5-6岁以后施行并严格掌握适应症。

5、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的`造血干细胞供者，应作为治疗重型β地贫的首选方法。

6、基因活化治疗

应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达，以改善β地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5—氮杂胞苷（5—AZC）、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。

提醒：有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了，经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好施行人工流产，终止怀孕。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血，则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗，中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗，在平时的生活中注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素E。

四、新生儿地中海贫血能要吗

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。在我国多见于南方地区，广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高，在北方比较少见。

专家解释，轻度地贫患者，如果病程经过良好，一般能存活至老年。因此，胎儿是否要生下来，别人无法给与定论，这还要夫妻两个做充分考虑后再行决定。

如果决定把患有轻度地贫的孩子生下来的话，那么这个孩子在以后的生活中该注意：轻度地贫的孩子可以无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。红细胞形态有轻度改变。小孩可能会比正常孩子抵抗力差，生长更迟滞。

轻型地贫无需特殊治疗。注意休息和营养，积极预防感染。日常饮食中，家长要多给孩子吃些含铁量多且吸收率高的食物，如：动物肝脏、动物血、瘦肉、禽蛋、鱼虾和豆制品等。

特别是要多补充维生素C丰富的蔬菜水果，可以有效促进铁的吸收。同时加强身体锻炼，增强抗疾病能力。适当补充叶酸和维生素E。